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Le terme « rares » s'applique aux maladies affectant un nombre limité de personnes avec une prévalence inférieure à un certain seuil, qui est codifié par la législation de chaque pays. L'Union Européenne fixe ce seuil à 0,05 % de la population, soit un cas pour 2 000 habitants (aux États-Unis une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle a été diagnostiquée chez moins de 200 000 personnes dans la population, soit environ 0,08 %).

Les maladies rares créent des problèmes spécifiques liés à leur rareté. Graves, souvent chroniques et parfois progressives, elles peuvent apparaître à la naissance ou pendant l'enfance.

Toutes les personnes affectées par des maladies rares ont du mal à obtenir un diagnostic, obtenir des informations ou obtenir une référence pour consulter des spécialistes compétents. Il est tout aussi difficile d'avoir accès à un traitement efficace, de recevoir des soins sociaux et médicaux pour leur maladie, de coordonner le traitement de base avec celui fourni par les hôpitaux, et de maintenir leur autonomie et leur intégration sociale, professionnelle et civique.
Cela explique pourquoi nous nous concentrons particulièrement sur le traitement et l'assistance aux personnes souffrant de maladies rares, dont la survie est potentiellement compromise. Notre engagement se concentre sur ce domaine car nous sommes convaincus de son importance pour tous et de son impact social.

Nos efforts sont concentrés sur le traitement de trois maladies rares :

 

DÉFICIT EN LIPOPROTÉINE LIPASE (DLPL)

La lipoprotéine lipase ou LPL est une enzyme naturellement présente dans l'organisme, et en particulier dans les cellules endothéliales des capillaires. Elle est impliquée dans le métabolisme des triglycérides. Ces molécules de graisse, qui représentent une source d'énergie pour les cellules de l'organisme, dérivent des lipoprotéines VLDL et des chylomicrons. Dans le déficit en lipoprotéine lipase, un défaut génétique bloque ou réduit fortement la production de cette enzyme. Les personnes atteintes de cette maladie extrêmement rare sont incapables de métaboliser efficacement les graisses dans le sang et sont par conséquent exposées à un risque d'inflammation aiguë du pancréas (pancréatite). La pancréatite aiguë est une maladie grave, extrêmement douloureuse et potentiellement mortelle. Les autres complications à long terme du déficit en LPL comprennent le diabète et les maladies cardiovasculaires.

L'alipogène tiparvovec est la première thérapie génique approuvée en Europe et représente actuellement la seule option de traitement pour les patients adultes ayant reçu un diagnostic de déficit en lipoprotéine lipase (DLPL). L'alipogène tiparvovec permet aux malades de produire correctement l'enzyme LPL, réduisant ainsi le risque de complications et en particulier celui de pancréatite aiguë. Ce médicament est administré par le biais d'une série d'injections intramusculaires. Les patients doivent être traités dans des centres d'excellence spéciaux et par des médecins ayant reçu une formation spéciale.

 

DÉFICIT EN CELLULES SOUCHES LIMBIQUES (DCSL)

La transparence de la cornée est essentielle pour garantir une vision correcte. Le renouvellement et la réparation des cellules de la cornée dépendent des cellules présentes dans le limbe, qui se trouve dans une petite zone de l'œil entre la cornée et la conjonctive.

Des brûlures thermiques ou chimiques à l'œil peuvent détruire le limbe, ce qui entraîne un déficit en cellules limbiques. Si cela se produit, la cornée est recouverte d'un épithélium différent suite à une invasion des cellules de la conjonctive. Ce processus rend la cornée opaque et conduit à une perte consécutive de la vision, et dans de tels cas la greffe de cornée classique est inefficace.

Notre thérapie est basée sur des cultures de cellules limbiques prélevées sur le patient, qui, une fois qu'elles ont été greffées avec succès, régénèrent l'épithélium cornéen et restaurent ses fonctions. Les cultures de cellules limbiques permettent même de traiter les patients présentant une perte de l'épithélium cornéen dans les deux yeux, sous réserve qu'une petite partie du limbe soit encore présente dans l'un des yeux.

ALPHA-MANNOSIDOSE CHRONIQUE

L'alpha-mannosidose est une maladie génétique héréditaire rare et grave due à un déficient enzymatique qui provoque une accumulation des enzymes lysosomales. Il existe généralement deux formes de la maladie qui diffèrent par la sévérité des symptômes et l'âge d'apparition. Elle apparaît à la naissance ou durant la petite enfance. Son incidence s'élève à environ 1 cas pour 500 000 nouveau-nés.
Certains enfants naissent avec des malformations ou les développent au cours de leur première année, tandis que d'autres ne semblent souvent pas avoir de problèmes à la naissance, mais leur état s'aggrave ensuite progressivement. Les principaux symptômes de la maladie comprennent une immunodéficience, des anomalies squelettiques, une surdité, une déficience progressive des fonctions mentales et linguistiques et, souvent, des épisodes de psychose.

Grâce à l'acquisition de Zymenex, une société biotechnologique scandinave, nous avons l'intention de fournir une réponse à cette maladie grave avec une thérapie qui remplace l'enzyme manquante, agissant ainsi sur la cause de cette maladie.

Autres axes de recherche

MALADIES INFLAMMATOIRES DE L'INTESTIN

Les maladies inflammatoires de l'intestin (MII) impliquent l'inflammation chronique de tout ou partie de l'appareil digestif. Les MII comprennent principalement la rectocolite hémorragique et la maladie de Crohn. Les MII peuvent être douloureuses et invalidantes, et entraînent parfois des complications pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
La rectocolite hémorragique est une maladie inflammatoire de l'intestin qui entraîne une inflammation à long terme sur une partie de l'appareil digestif. Les symptômes apparaissent habituellement au fil du temps, plutôt que soudainement. La rectocolite hémorragique n'affecte généralement que la paroi interne du gros intestin (côlon) et du rectum. Elle ne se produit que sur des parties continues du côlon.

La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire de l'intestin qui provoque une inflammation n'importe où le long de la paroi du tube digestif, et s'étend souvent profondément dans les tissus atteints.