Enter at least 3 characters
HOME > Aires d’expertise > Maladies Rares

Veuillez cocher la case autorisant le traitement de vos informations personnelles
Vérifier votre adresse e-mail
Invalid email
Email envoyé
Veuillez cocher la case

Le terme « rares » s'applique aux maladies affectant un nombre limité de personnes avec une prévalence inférieure à un certain seuil, qui est codifié par la législation de chaque pays. L'Union Européenne fixe ce seuil à 0,05 % de la population, soit un cas pour 2 000 habitants. Aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle a été diagnostiquée chez moins de 200 000 personnes dans la population, soit environ 0,08 %.

Il existe 6000 à 8000 maladies rares différentes dans le monde. Seul 1% des patients disposent d’un traitement à ce jour. Cela représente 3 millions de patients en France.

 

Les maladies rares créent des problèmes spécifiques liés à leur rareté. Graves, souvent chroniques et parfois progressives, elles peuvent apparaître à la naissance ou pendant l'enfance. Toutes les personnes affectées par des maladies rares ont du mal à obtenir un diagnostic, des informations ou encore une référence pour consulter des spécialistes compétents. Il est tout aussi difficile d'avoir accès à un traitement efficace, de recevoir des soins sociaux et médicaux pour leur maladie, de coordonner le traitement de base avec celui fourni par les hôpitaux, et de maintenir leur autonomie et leur intégration sociale, professionnelle et civique. Cela explique pourquoi nous nous concentrons particulièrement sur le traitement et l'assistance aux personnes souffrant de maladies rares, dont la survie est potentiellement compromise. Notre engagement se concentre sur ce domaine car nous sommes convaincus de son importance pour tous et de son impact social.

 

Nos efforts sont concentrés sur le traitement de trois maladies rares :

 

  CYSTINOSE NÉPHROPATIQUE

La cystinose est une pathologie liée à un défaut du transport de la cystine hors des lysosomes entraînant une accumulation lysosomale de cette molécule dans différents organes. La prévalence estimée est de 1/100 000 à 1/200 000 naissances. Trois formes cliniques de cystinose (infantile, juvénile et oculaire) ont été décrites en fonction de l’âge d’apparition et de la sévérité des symptômes. La forme infantile (95% des cas), se manifeste notamment par une croissance insuffisante de l’enfant, un syndrome de Fanconi, une atteinte du glomérule et des manifestations touchant d’autres organes. Cela conduit à une insuffisance rénale dans la première décennie de la vie (ayant pour conséquence la transplantation rénale).

 

Sans traitement, la cystine s’accumule dans pratiquement tous les organes et tissus, et elle y forme des cristaux du fait de sa faible solubilité.

Le traitement commercialisé en France par Chiesi (à base de cystéamine) pénètre dans le lysosome surchargé en cristaux de cystine, et réagit avec la cystine pour former 2 types de molécules différentes. Ces 2 molécules sont alors capables de sortir du lysosome. La cystéamine réduit de 95% le contenu en cystine du lysosome. La conséquence est un ralentissement de la progression de la maladie chez les patients traités avec la cystéamine. 

 

  DÉFICIT EN CELLULES SOUCHES LIMBIQUES (DCSL)

La transparence de la cornée est essentielle pour garantir une vision correcte. Le renouvellement et la réparation des cellules épitheliales de la cornée dépendent des cellules présentes dans le limbe, qui se trouve dans une petite zone de l'œil entre la cornée et la conjonctive. Des brûlures thermiques ou chimiques de l'œil peuvent détruire le limbe, ce qui entraîne un déficit en cellules souches limbiques. Si cela se produit, la cornée est recouverte d'un épithélium différent suite à une invasion des cellules de la conjonctive. Ce processus rend la cornée opaque et vascularisée, ce qui conduit à une perte consécutive de la vision, et dans certains cas, la greffe de cornée classique peut s’avérer inefficace.

 

La thérapie proposée par Chiesi, repose sur des cultures de cellules souches limbiques prélevées sur le patient, qui, une fois qu'elles ont été greffées avec succès, régénèrent l'épithélium cornéen et restaurent ses propriétés avasculaires et de transparence. Les cultures de cellules souches limbiques permettent même de traiter les patients présentant une perte de l'épithélium cornéen dans les deux yeux, sous réserve qu'une petite partie du limbe soit encore présente dans l'un des yeux.

 

  ALPHA-MANNOSIDOSE

L'alpha-mannosidose est une maladie génétique héréditaire rare et grave due à un déficit enzymatique qui provoque une accumulation d’oligosaccharides dans le lysosome. Il existe généralement deux formes de la maladie qui diffèrent par la sévérité des symptômes et l'âge d'apparition. La forme sévère apparaît à la naissance ou durant la petite enfance et la forme légère apparaît durant l’adolesence. Son incidence s'élève à environ 1 cas pour 500 000 à 1 million de nouveau-nés. Certains enfants naissent avec des malformations ou les développent au cours de leur première année, tandis que d'autres ne semblent souvent pas avoir de problèmes à la naissance, mais leur état s'aggrave ensuite progressivement. Les principaux symptômes de la maladie comprennent une immunodéficience, des anomalies squelettiques, une surdité, une déficience progressive des fonctions mentales et linguistiques et, souvent, des épisodes de psychose.

 

A la suite de l’acquisition de Zymenex, société biotechnologique scandinave, Chiesi investigue un traitement susceptible d’apporter une réponse à cette maladie grave avec une thérapie enzymathique substitutive, agissant ainsi sur la cause de cette maladie.