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Les maladies rares touchent 3 millions de patients en France 

 

  • Qu’est-ce qu’une maladie rare?

Une maladie rare touche un nombre limité de personnes avec une prévalence inférieure à un certain seuil, qui est codifié par la législation de chaque pays

80% des maladies rares sont d’origine génétique.

Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades.

50% des patients souffrent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel.

9% des patients ont une perte totale d’autonomie.

 

  • Les maladies rares en quelques chiffres

7 000 maladies rares sont identifiées à ce jour représentant plus de 3 millions de patients

4,5% de la population.

1 patient sur 2 atteint de maladies rares est un enfant de moins de 5 ans

10% des décès entre un an et 5 ans sont dues à une maladie rare.

 

Face aux maladies rares, Chiesi se mobilise pour les patients 

 

En tant qu’acteur de santé engagé, le laboratoire pharmaceutique familial Chiesi développe davantage de moyens thérapeutiques, en mettant l’agilité de sa R&D au service de la santé des patients.

Des traitements résultent de cette implication scientifique et médicale dans trois maladies rares:

 

 

CYSTINOSE NÉPHROPATIQUE

 

La cystinose néphropathique est une maladie dégénérative et irréversible, due à une mutation du gène du transporteur lysosomal de la cystine. Cette mutation entraine une accumulation intra-lysosomale de cystine conduisant à la formation de cristaux dans différents organes. La forme la plus courante et la plus sévère est la forme infantile, qui se traduit par un déficit de croissance, un rachitisme et un syndrome de Fanconi tubulaire proximal.

L’incidence est estimée à environ 1 naissance vivante sur 100 000 à 200 000.

 

 

ALPHA-MANNOSIDOSE

 

L'alpha-mannosidose est une maladie génétique héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par un déficit d’une enzyme, alpha-mannosidase.

La prévalence est d'environ 1/500 000 naissances vivantes.

Les principales manifestations sont une immunodéficience, des anomalies squelettiques, une déficience auditive, des troubles progressifs des fonctions mentales et de la parole (des périodes de psychose possible).

Les perturbations des fonctions motrices associées incluent une faiblesse musculaire, des anomalies des articulations et une ataxie. Le fauteuil roulant devient nécessaire pour la plupart des patients.

La dysmorphie faciale est caractérisée par une tête large avec un front proéminent, des sourcils arrondis, une arête nasale aplatie, une macroglossie, des dents très écartées et un prognathisme.

Un léger strabisme est fréquent. La variabilité clinique est importante avec un continuum dans la sévérité.

 

 

β-THALASSEMIE

 

La β-thalassémie se caractérise par une production d’hémoglobine (HBA) réduite ou complètement absente.

Elle se transmet selon un mode autosomal récessif, et se traduit cliniquement par des degrés divers d’anémie. L’HBA étant une composante importante des globules rouges, un patient atteint de β-thalassémie majeure, ne pourra pas survivre sans transfusions régulières de globules rouges.

Ces transfusions érythrocytaires apportent davantage de fer à l’organisme via la transferrine (protéine de stockage). Lorsque cette protéine est saturée, le fer en excès, non lié à la transferrine (FNLT), est absorbé dans les tissus, ce qui entraine des complications en particulier au niveau du foie, du cœur et des glandes endocrines.

 

 

 

Informer et mieux accompagner les patients

 

Pour informer patients et aidants sur la cystinose, la bêta-thalassémie et l’alpha-mannosidose, leur prise en charge et le quotidien qu’elles impliquent, Chiesi s’est rapproché de la chaîne de podcast Rare à l’écoute (https://rarealecoute.com/). Dédiée aux maladies rares, cette chaine propose des podcasts basés sur des interview d’experts, de proches et de patients. L’objectif : mieux comprendre et mieux dépister les maladies rares. Vous pouvez découvrir ces podcasts en accès libre ci-dessous:

 

En savoir plus la bêta-thalassémie :

-        Diagnostiquer la bêta-thalassémie : https://rarealecoute.com/epsode/diagnostiquer-la-beta-thalassemie/ - Interview du Pr Catherine Badens – Hôpital de la Timone – Hôpital de la Conception – Marseille

 

-        Prendre en charge une bêta-thalassémie chez l’enfant : https://rarealecoute.com/epsode/prendre-en-charge-la-beta-thalassemie-chez-lenfant/ - Interview du Dr Valentine Brousse – Hôpital Robert-Debré – Paris

 

-        Prendre en charge une bêta-thalassémie chez l’adulte : https://rarealecoute.com/epsode/prendre-en-charge-la-beta-thalassemie-chez-ladulte/ - Interview du Dr Laure Joseph – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris

 

-        Vivre avec une bêta-thalassémie : https://rarealecoute.com/epsode/vivre-avec-une-beta-thalassemie/ - Interview de Mme Liliane Messina-Ravanat – SOS Globi Rhône-Alpes

 

 

En savoir plus sur la cystinose :

-        Qu’appelle-t-on cystinose ? https://rarealecoute.com/epsode/quappelle-t-on-cystinose/ - Interview du Dr Aude Servais – Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA) – Hôpital Necker enfants malades – Paris

-        Reconnaître la cystinose : https://rarealecoute.com/epsode/reconnaitre-la-cystinose/ - Interview du Dr Aurélia Bertholet-Thomas – Centre de référence des maladies rénales rares (Néphrogones) – Lyon

-        Diagnostiquer la cystinose : https://rarealecoute.com/epsode/diagnostiquer-la-cystinose/ - Interview du Dr Cécile Acquaviva – Groupement hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon

-        Prendre en charge l’atteinte oculaire de la cystinose : https://rarealecoute.com/epsode/prendre-en-charge-latteinte-oculaire-de-la-cystinose/ - Dr Hong Liang-Bouttaz – Hôpital ophtalmologique des XV-XX – Paris

-        Vivre avec une cystinose : https://rarealecoute.com/epsode/vivre-avec-une-cystinose/ - Interview de Mme Lobry – maman d’une jeune patiente atteinte de cystinose

 

En savoir plus sur l’alpha-mannosidose : 

-      Prendre en charge l’alpha-mannosidose : https://rarealecoute.com/epsode/prendre-en-charge-lalpha-mannosidose/ - Interview du Dr Nathalie Guffon – Hospices Civils de Lyon

 

-      Vivre avec l’alpha-mannosidose : https://rarealecoute.com/epsode/vivre-avec-lalpha-mannosidose/ - Interview de Mme Josiane Magnol – Benji et Compagnie – VML, Vaincre les Maladies Lysosomales

 

Sources :

Ministère de la Santé et de la Prévention (solidarites-sante.gouv.fr) – Les maladies rares - mise à jour 11 mars 2022 / consulté le 22 juin 2022

Gahl WA, et al. Cystinosis. N Engl J Med. 2002;347(2):111-21

Nesterova G, Gahl WA. Cystinosis: the evolution of a treatable disease. Pediatr Nephrol 2013;28(1):51-59

Orphanet: Alpha mannosidose - Consulté 22 juin 2022

Malm D. et al, Alpha-mannosidosis, Orphanet J of Rare Dis, 2008;3;21

https://www.stgeorges.nhs.uk/wp-content/uploads/2020/02/UKTS-adults-and-children-with-thalassaemia-guidelines-2016.pdf

Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators (nih.gov)

Anderson LJ, et al. Cardiovascular T2-star (T2*) magnetic resonance for the early diagnosis of myocardial iron overload. Eur Heart J. 2001; 22:2171-2179